El día de hoy se llevó a cabo la ponencia "SÍNDROME DE GAUCHER" impartido por el Dr. Luis Carbajar Rodríguez.
Los puntos importantes fueron:
- La enfermedad de Gaucher es la alteración por almacenamiento a nivel lisosomal mas común
- Representa el 6.3% de la patología por organelos.
- Se debe a la hidrólisis disminuída intracelular de macrófagos para glucerebrosidos o glucoesfingolípidos por la presencia de 2 alelos mutantes.
- Los alelos nulos son mutaciones que impiden sintetizar la proteína como 84GG y IVS2g>a.
- Las presentaciones graves son mutaciones encontradas en sujetos con fenotipo neuropático en donde está combinado solo un aminoácido como es el l444p, d409h, r463c, g195w y p266l.
- Actualmente no existe consenso en cuanto a la relación fenotipo-genotipo.
- Mutación: n370s - 62% de los casos tipo I
- Mutación: l444p - 48 fe los casos tipo II
- Mutación: l444p - 68.8 de los casos tipo III
- Herencia:
- Se han identificado mas de 300 alelos mutantes reduciendo parcialmente o totalmente la actividad catalítica, su estabilidad y vida media de la enzima.
- Se transmite con carácter autosómico recesivo.
- Epidemiología:
- Se presenta en 1 de 75,000 - 100,000 habitantes.
- Se clasifica en 5 tipos desde asintomáticos hasta hidrops fetalis o pacientes en la tercera edad, a quiénes incidentalmente se les hace diagnóstico de Enfermedad de Gaucher.
- Tipos clínicos
- Tipo 1
- Presentación panétnica.
- Aparición a cualquier edad, mas frecuente en la infancia y ocasional en la edad adulta.
- Signos y síntomas: hepatoesplenomegalia, infartos y fracturas óseas, placas de peyer y nódulos linfáticos.
- Expectativa de vida de 6 a 80 años.
- Tipo 2:
- Presentación panétnica
- Sintomatología progresiva
- Expectativa de vida corta falleciéndo antes de los 2 años de edad.
- Daño visceral intenso.
- Daño al sistema nervioso central.
- Tipo 3
- Síntomas antes de los 2 años de edad.
- Curso lento y progresivo.
- Expectativa de vida 2 a 60 años.
- Diagnóstico:
- Datos clínicos.
- Biopsia de médula ésea o hepática.
- Fosfatasa ácida.
- Determinación de la actividad de la enzima glucocerebrosidada.
- Determinación de 2 alelos mutantes de gen de la enzima.
- Tratamiento:
- En México el 40% de la población no afiliada a seguridad social no recibe tratamiento.
- Ceredase (1991) alglucerase.
- Cerezyme (1994) imiglucerasa.
- Savesca (miglustat) inhibidor de sustratos.
- Prg (protalix) producción de la enzima glucocerebelosa en células de zanahoria.
- Velaglucerada (shire).
- Esplenectomía: aumenta el riesgo de infecciones sobre todo a nivel de hueso produciéndo osteomielitis.
- Terapia génica: introducir genes normales de glucocerebrosidada en células de una persona afectada produciéndo cantidades normales de la enzima activa.
- Epidemiología mundial
- Tipo 1 94%
- Tipo 2 1%
- Tipo 3 5%
